چکیده
باوجود دسترسی به روشهای مؤثری که در زمینة جلوگیری از باروری وجود دارد ، بسیاری از حاملگی ها غیر برنامه ریزی شده و ناخواسته می باشد. برای زنانیکه در معرض یک مقاربت محافظت نشده قرار میگیرند روشهای پیشگیری اضطراری مؤثری وجود دارد که بسیار کارآمد می باشند. ولی متأسفانه بخاطر اطلاعات ناکافی افراد نسبت به موضوع استفاده لازم از این روشها نمی شود. از آنجا که پزشکان خانواده و عمومی به عنوان مرجعی برای کسب اطلاعات مردم در این زمینه می باشند. در یک مطالعه مقطعی از پزشکان عمومی مراجعه کننده به سمینارهای بازآموزی به روش نمونه گیری آسان از طریق پرسشنامه با حجم نمونه 400 نفر در مورد آگاهی ، بینش و عملکرد نسبت به روشهای پیشگیری اضطراری از بارداری Emergency contraception مورد تحقیق قرار گرفت . در این تحقیق 100% پزشکان EC را شنیده بودند در حالیکه 14% کاندوم را جزء روشهای EC می دانستند، 32% افراد IUD و 83% افراد HD))OCP را جزء روشهای EC می دانستند. 7% پزشکان معتقد بودند روشهای هورمونی Emergency Hormonal contraception(EHC) بدون عارضه است . در حالیکه عوارضی تهوع و استفراغ 87% ،خونریزی و لکه بینی 63% ،ترومبو آمبولی 31% ، سردرد 70% توسط بقیه ذکر شدند. 14% افراد به میزان تأثیر واقعی EHC واقف بودند ،83% به درستی می دانستند EHCمنع مصرفی ندارد . 40% افراد مدت اثربخشی را 72 ساعت می دانستند . 39% پزشکان EHC را به مراجعین خود توصیه نمی کردند. 62% در صورت لزوم برای خود EC استفاده می کردند. 41% پزشکان معتقد بودند جامعه دسترسی گسترده به روشهای EC داشته باشد ،41% دسترسی را کاملاً محدود و کنترل شده می خواستند . 71% از نظر شرعی روشهای EC را مجاز و 7% غیر مجاز می دانستند ،50% معتقد بودند فقط پزشکان باید EC را تجویز نمایند.
در بررسی بعمل آمده آگاهی با سن ، ازدواج و سابقة طبابت ارتباط معنی داری داشت (P<0/0001) . آگاهی با کاهش سن و کاهش سابقة طبابت بیشتر می شد، همچنین آگاهی افراد مجرد بیشتر بود و
آگاهی با جنس ارتباطی نداشت.5/40 % افراد بدرستی می توانستند به مراجعین خود یک روش مؤثر EC را پیشنهاد و طریقه مصرف آن را بیان نمایند.
عملکرد افراد با سن ،سابقه طبابت و جنس ارتباط معنی داری داشت (P<0/001). افراد جوان با سابقة طبابت کمتر عملکرد بهتری داشتند. همچنین عملکرد خانم ها برخلاف آگاهی نسبت به آقایان بهتر بود. عملکرد با وضعیت تأهل ارتباط معنی داری نداشت (P=0/97). همچنین بینش افراد با سابقة طبابت ،سن ، جنس و وضعیت تأهل ارتباط معنی داری نداشت .
از نتایج این تحقیق مشخص شد بسیاری از پزشکان نمی توانند بخوبی و دقیق و کامل نسبت به EC به مردم اطلاعات بدهند و یا آنرا تجویز نمایند. لذا به مسئولان امر توصیه می شود که نسبت به آموزش پزشکان در مراکز بازآموزی در مورد EC توجه و تأکید بیشتری شود.
فهرست مطالب
عنوان صفحه
فصل اول: بیان مسئله و اهداف و سؤالات و فرضیات………………………………
بیان مسئله ……………………………………………………………………….. 2
اهداف طرح …………………………………………………………………………. 5
هدف کلی …………………………………………………………………………… 5
هدف جزیی…………………………………………………………………………… 5
سوالات……………………………………………………………………………….. 6
فرضیات………………………………………………………………………………. 6
فصل دوم: بررسی متون…………………………………………………………………..
لزوم آگاهی جامعه در مورد پیشگیری اضطراری از بارداری (EC) ………………………….
تاریخچه روشهای EC …………………………………………………………………… 9
روشهایی که میتوان جهت EC به کار برد. ……………………………………………….. 10
مکانیسم اثر در روشهای…………………………………………………………………… 13
میزان مجاز استفاده از روش………………………………………………………………. 14
عوارض استفاده از روشهای EC …………………………………………………………. 14
موارد منع مصرف استفاده از روشهای EC …………………………………………………
مطالعات مشابه انجام شده………………………………………………………………………16
فصل سوم : روش بررسی ……………………………………………………….
جدول فهرست و مشخصات متغیرهای تحقیق ………………………………………………
نوع مطالعه ………………………………………………………………………….. 23
جمعیت مورد مطالعه…………………………………………………………………… 23
الف) تعریف جامعه مورد مطالعه…………………………………………………………. 23
ب) معیارهای ورود و حذف از مطالعه…………………………………………………….. 23
ج) روش نمونه گیری ……………………………………………………………………. 23
حجم نمونه و شیوة محاسبه آن…………………………………………………………….. 23
مکان و زمان انجام مطالعه………………………………………………………………… 24
روش جمعآوری دادهها و اجرای طرح……………………………………………………… 24
روش تجزیه و تحلیل دادهها……………………………………………………………….. 24
مشکلات و محدودیتها……………………………………………………………………… 25
فصل چهارم: نتایج…………………………………………………………………………..
نتایج…………………………………………………………………………………….. 27
فصل پنجم: بحث و نتیجهگیری………………………………………………………………..
بحث و نتیجه گیری…………………………………………………………………………. 38
منابع ………………………………………………………………………………………. 65
فهرست جداول و نمودارها عنوان صفحه
جدول و نمودار شماره (1): توزیع فراوانی سنی افراد مورد مطالعه………………………………… 48
جدول و نمودار شماره (2): توزیع وضعیت تأهل افراد مورد مطالعه………………………………… 49
جدول و نمودار شماره (3): توزیع فراوانی جنسی افراد مورد مطالعه……………………………….. 50
جدول و نمودار شماره (4): توزیع فراوانی سابقة طبابت افراد مورد مطالعه…………………………… 51
جدول و نمودار شماره (5): توزیع میزان آگاهی نسبت به EC برحسب سن در نمونه مورد مطالعه…………. 52
جدول و نمودار شماره (6): توزیع میزان آگاهی نسبت به EC برحسب جنس در نمونه مورد مطالعه……… 53
جدول و نمودار شماره (7): توزیع میزان آگاهی نسبت به EC برحسب وضعیت تأهل در نمونه مورد مطالعه…….. 54
جدول و نمودار شماره (8): توزیع میزان آگاهی نسبت به EC برحسب سابقة طبابت در نمونه مورد مطالعه…….. 55
جدول و نمودار شماره (9): توزیع میزان عملکرد نسبت به EC بر حسب سن در نمونه مورد مطالعه…………. 56
جدول و نمودار شماره (10): توزیع میزان عملکرد نسبت به EC برحسب جنس در نمونه مورد مطالعه …. 57
جدول و نمودار شماره (11): توزیع میزان عملکرد نسبت به EC برحسب وضعیت تأهل در نمونه مورد مطالعه. 58
جدول و نمودار شماره (12): توزیع میزان عملکرد نسبت به EC برحسب سابقة طبابت در نمونه مورد مطالعه. 59
جدول و نمودار شماره (13): توزیع فراوانی تعداد پاسخ به سؤالات بینش افراد مورد مطالعه…. 60
جدول و نمودار شماره (14): توزیع بینش نسبت به EC برحسب سن در نمونه مورد مطالعه…. 61
جدول و نمودار شماره (15): توزیع بنیش نسبت به EC برحسب وضعیت تأهل در نمونه مورد مطالعه….. 62
جدول و نمودار شماره (16): توزیع بینش نسبت به EC برحسب جنس در نمونه مورد مطالعه….. 63
جدول و نمودار شماره (17) : توزیع بینش نسبت به EC برحسب سابقه طبابت در نمونه مورد مطالعه……. 64
مقدمه: اختلالات هایپرتانسیو بارداری یک عارضة شایع حاملگی هستند و در مجموع حدود 10-5 درصد تمامی حاملگیها را عارضه دار می کنند. میزان بروز این اختلالات عمیقاً تحت تأثیر یک سری عوامل مانند: سن، پاریته، نژاد، سابقة بیماری زمینهای و … قرار دارد و فراوانی این اختلالات در مناطق و نژادهای مختلف تا حدودی متفاوت گزارش شده است. این اختلالات یک علت مهم موربیدیته و مورتالیته مادر و جنین محسوب میشوند و همراه با خونریزی و عفونت تریاد مرگ آوری را تشکیل میدهند، این اختلالات به چند نوع تقسیم می شوند که شامل: هایپرتانسیون حاملگی، پره اکلامپسی، اکلامپسی، پره اکلامپسی افزوده شده بر هایپرتانسیون مزمن و هایپرتانسیون مزمن می شود و پروگنوز و پیامدهای مادری و جنینی در انواع این اختلالات متفاوت است و به روش درمانی متفاوت می انجامد.
متدولوژی: این مطالعه یک مطالعة مشاهده ای – مقطعی است و به صورت استخراج داده های موجود انجام شده و روش نمونه گیری به صورت سرشماری است و مجموعاً 55 بیمار مبتلا به اختلالات هایپرتانسیو بارداری که با توجه به معیارهای کالج زنان و مامایی آمریکا و گروه کاری آموزش فشار خون بالا دارای شرایط لازم بودند و در سال 1382 در بیمارستان حضرت رسول اکرم (ص) بستری شده بودند مورد بررسی قرار گرفتند.
یافتهها و نتایج: فراوانی اختلالات هایپرتانسیو در زنان بارداری 5/8 درصد است. فراوانی انواع اختلالات هایپرتانسیو بارداری به این صورت است: اکلامپسی 5/5 درصد، پره اکلامپسی شدید 8/21 درصد و پره اکلامپسی خفیف 9/30 درصد و هایپرتانسیون مزمن 3/7 درصد و هایپرتانسیون حاملگی 2/18 درصد و پرهاکلامپسی افزوده ده بر هایپرتانسیون مزمن 4/16 درصد. فراوانی اختلالات هایپرتانسیو بارداری که در این مطالعه برآورد شد در محدودة آمار جهانی قرار دارد. فراوانی این اختلالات در دو انتهای طیف سنی باروری کمتر بوده است و این مسأله با دانسیته های قبلی هماهنگی ندارد، اکثر موارد این اختلالات بعد از سن حاملگی 37 هفتگی آشکار شده اند و بیشتر از نصف بیماران یعنی 2/58 درصد نولی پار بودند و بیماریهایی که از عوامل خطر پره اکلامپسی هستند مثل دیابت و بیماری های عروقی و یا بیماری های کلاژن واسکولر در بیماران وجود نداشته است، 5/5 درصد بیماران سابقة هایپرتانسیون مزمن داشتند و 11 درصد بیماران مبتلا به عفونت ادراری بودند که نسبت به حاملگی طبیعی بیشتر بوده است. پره اکلامپسی سبب شده که میزان زایمان سزارین افزایش قابل توجهی داشته باشد و حدوداً 2 برابر زایمان طبیعی صورت گیرد. حدود 60 درصد بیماران حین مراقبت های بارداری تشخیص داده شده بودند و تنها 5/25 درصد بیماران با علائم پره اکلامپسی مراجعه کردند. سابقة اختلالات هایپرتانسیو بارداری در بیشتر از نصف بیماران وجود داشته است.
فهرست
عنوان صفحه
چکیده فارسی 1
فصل اول: کلیات 4
- مقدمه پژوهش و بیان مسئله 5
- اهداف پژوهش 7
- هدف کلی 7
- اهداف جزئی 7
- سوالات پژوهش 7
- واژگان کلیدی 8
- تعریف واژگان 8
- اختلال فشار خون در دوران بارداری 9
- دسته بندی و تشخیص 9
- هایپرتانسیون 10
- هایپرتانسیون حاملگی 11
- پره اکلامپسی 12
- اکلامپسی 15
- پرفشاری خون مزمن 17
- پره اکلامپسی افزوده شده بر هایپرتانسیون مزمن 19
- عوامل خطر 20
- پاتوفیزیولوژی 24
- افزایش پاسخ های انقباضی 25
- پروستاگلندین ها 25
- اکسید نیتریک 26
- اندوتلین 26
- فاکتور رشد اندوتلیوم عروقی 27
- ژنتیک 27
- عوامل ایمونولوژیک 28
- عوامل التهابی 28
- دیس لیپیدمی و استرس اکسیداتیو 29
- فعال شدن سلول های اندوتلیال 30
- پاتولوژی 32
- تغییرات قلبی عروقی 33
- تغییرات هماتولوژیک 35
- حجم پلاسما 35
- انعقاد 36
- ترومبوسیتونی 36
- همولیز 37
- تغییرات اندوکرین و متابولیک 37
- تغییرات آب و الکترولیت 38
- کلیه 39
- کبد 40
سندروم HELLP 41
- مغز 42
- نقش جفت در پره اکلامپسی (اختلالات
سیتوتروفوبلاستیک) 45
- خونرسانی رحمی – جفتی 46
- مرگ 47
- پیش بینی 48
- فشار خون 48
- ادم 48
- پروتئینوری 48
- سوابق 49
- انفوزیون آنژیوتانسین II 49
- تست ROLL_OVER 50
- اسید اوریک 50
- متابولیسم کلسیم 50
- پلاکتها 51
- شاخصهای استرس اکسیداتیو 51
- عوامل ایمونولوژیک 51
- پپتیدهای جفتی 52
- فیبرونکتین 52
- دفع ادراری کالیکرئین 52
- سرعت سنجی داپلر در شرائین رحمی 52
- پیشگیری 54
- تعدیل رژیم غذایی 54
- آسپرین 55
- آنتی اکسیدانها 56
- درمان 56
- تدابیر درمانی 56
- روند درمانی 57
- خاتمه دادن به حاملگی 59
- هایپرتانسیون پابرجا بلافاصله بعد از زایمان 61
- مایع درمانی 61
- درمان دارویی 62
- اقدامات لازم در پره اکلامپسی شدید 65
- درمان در اکلامپسی 67
- پیشگیری از تشنجات 69
- آثار سمی سولفات منیزیم 70
- پیش آگهی 71
فصل دوم: 73
مروری بر مطالعات انجام شده قبلی 74
فصل سوم: روش اجرای پژوهش 79
- نوع مطالعه 80
- جمعیت مورد مطالعه 80
- روش نمونه گیری و حجم نمونه 80
- معیارهای انتخاب نمونه 80
- روش انجام کار 81
- روش تجزیه و تحلیل داده ها 81
- جدول متغیرها 82
فصل چهارم: 83
- یافته های پژوهش 84
- جداول و نمودارها 92
فصل پنجم: 106
- بحث و نتیجه گیری 107
- محدودیت ها و پیشنهادها 112
فصل ششم: منابع و ضمائم 113
- فرم اطلاعاتی 114
- فهرست منابع 115
- چکیده انگلیسی 118
مقدمه: اختلالات هایپرتانسیو بارداری یک عارضة شایع حاملگی هستند و در مجموع حدود 10-5 درصد تمامی حاملگیها را عارضه دار می کنند. میزان بروز این اختلالات عمیقاً تحت تأثیر یک سری عوامل مانند: سن، پاریته، نژاد، سابقة بیماری زمینهای و … قرار دارد و فراوانی این اختلالات در مناطق و نژادهای مختلف تا حدودی متفاوت گزارش شده است. این اختلالات یک علت مهم موربیدیته و مورتالیته مادر و جنین محسوب میشوند و همراه با خونریزی و عفونت تریاد مرگ آوری را تشکیل میدهند، این اختلالات به چند نوع تقسیم می شوند که شامل: هایپرتانسیون حاملگی، پره اکلامپسی، اکلامپسی، پره اکلامپسی افزوده شده بر هایپرتانسیون مزمن و هایپرتانسیون مزمن می شود و پروگنوز و پیامدهای مادری و جنینی در انواع این اختلالات متفاوت است و به روش درمانی متفاوت می انجامد.
متدولوژی: این مطالعه یک مطالعة مشاهده ای – مقطعی است و به صورت استخراج داده های موجود انجام شده و روش نمونه گیری به صورت سرشماری است و مجموعاً 55 بیمار مبتلا به اختلالات هایپرتانسیو بارداری که با توجه به معیارهای کالج زنان و مامایی آمریکا و گروه کاری آموزش فشار خون بالا دارای شرایط لازم بودند و در سال 1382 در بیمارستان حضرت رسول اکرم (ص) بستری شده بودند مورد بررسی قرار گرفتند.
یافتهها و نتایج: فراوانی اختلالات هایپرتانسیو در زنان بارداری 5/8 درصد است. فراوانی انواع اختلالات هایپرتانسیو بارداری به این صورت است: اکلامپسی 5/5 درصد، پره اکلامپسی شدید 8/21 درصد و پره اکلامپسی خفیف 9/30 درصد و هایپرتانسیون مزمن 3/7 درصد و هایپرتانسیون حاملگی 2/18 درصد و پرهاکلامپسی افزوده ده بر هایپرتانسیون مزمن 4/16 درصد. فراوانی اختلالات هایپرتانسیو بارداری که در این مطالعه برآورد شد در محدودة آمار جهانی قرار دارد. فراوانی این اختلالات در دو انتهای طیف سنی باروری کمتر بوده است و این مسأله با دانسیته های قبلی هماهنگی ندارد، اکثر موارد این اختلالات بعد از سن حاملگی 37 هفتگی آشکار شده اند و بیشتر از نصف بیماران یعنی 2/58 درصد نولی پار بودند و بیماریهایی که از عوامل خطر پره اکلامپسی هستند مثل دیابت و بیماری های عروقی و یا بیماری های کلاژن واسکولر در بیماران وجود نداشته است، 5/5 درصد بیماران سابقة هایپرتانسیون مزمن داشتند و 11 درصد بیماران مبتلا به عفونت ادراری بودند که نسبت به حاملگی طبیعی بیشتر بوده است. پره اکلامپسی سبب شده که میزان زایمان سزارین افزایش قابل توجهی داشته باشد و حدوداً 2 برابر زایمان طبیعی صورت گیرد. حدود 60 درصد بیماران حین مراقبت های بارداری تشخیص داده شده بودند و تنها 5/25 درصد بیماران با علائم پره اکلامپسی مراجعه کردند. سابقة اختلالات هایپرتانسیو بارداری در بیشتر از نصف بیماران وجود داشته است.
فهرست
عنوان صفحه
چکیده فارسی 1
فصل اول: کلیات 4
- مقدمه پژوهش و بیان مسئله 5
- اهداف پژوهش 7
- هدف کلی 7
- اهداف جزئی 7
- سوالات پژوهش 7
- واژگان کلیدی 8
- تعریف واژگان 8
- اختلال فشار خون در دوران بارداری 9
- دسته بندی و تشخیص 9
- هایپرتانسیون 10
- هایپرتانسیون حاملگی 11
- پره اکلامپسی 12
- اکلامپسی 15
- پرفشاری خون مزمن 17
- پره اکلامپسی افزوده شده بر هایپرتانسیون مزمن 19
- عوامل خطر 20
- پاتوفیزیولوژی 24
- افزایش پاسخ های انقباضی 25
- پروستاگلندین ها 25
- اکسید نیتریک 26
- اندوتلین 26
- فاکتور رشد اندوتلیوم عروقی 27
- ژنتیک 27
- عوامل ایمونولوژیک 28
- عوامل التهابی 28
- دیس لیپیدمی و استرس اکسیداتیو 29
- فعال شدن سلول های اندوتلیال 30
- پاتولوژی 32
- تغییرات قلبی عروقی 33
- تغییرات هماتولوژیک 35
- حجم پلاسما 35
- انعقاد 36
- ترومبوسیتونی 36
- همولیز 37
- تغییرات اندوکرین و متابولیک 37
- تغییرات آب و الکترولیت 38
- کلیه 39
- کبد 40
سندروم HELLP 41
- مغز 42
- نقش جفت در پره اکلامپسی (اختلالات
سیتوتروفوبلاستیک) 45
- خونرسانی رحمی – جفتی 46
- مرگ 47
- پیش بینی 48
- فشار خون 48
- ادم 48
- پروتئینوری 48
- سوابق 49
- انفوزیون آنژیوتانسین II 49
- تست ROLL_OVER 50
- اسید اوریک 50
- متابولیسم کلسیم 50
- پلاکتها 51
- شاخصهای استرس اکسیداتیو 51
- عوامل ایمونولوژیک 51
- پپتیدهای جفتی 52
- فیبرونکتین 52
- دفع ادراری کالیکرئین 52
- سرعت سنجی داپلر در شرائین رحمی 52
- پیشگیری 54
- تعدیل رژیم غذایی 54
- آسپرین 55
- آنتی اکسیدانها 56
- درمان 56
- تدابیر درمانی 56
- روند درمانی 57
- خاتمه دادن به حاملگی 59
- هایپرتانسیون پابرجا بلافاصله بعد از زایمان 61
- مایع درمانی 61
- درمان دارویی 62
- اقدامات لازم در پره اکلامپسی شدید 65
- درمان در اکلامپسی 67
- پیشگیری از تشنجات 69
- آثار سمی سولفات منیزیم 70
- پیش آگهی 71
فصل دوم: 73
مروری بر مطالعات انجام شده قبلی 74
فصل سوم: روش اجرای پژوهش 79
- نوع مطالعه 80
- جمعیت مورد مطالعه 80
- روش نمونه گیری و حجم نمونه 80
- معیارهای انتخاب نمونه 80
- روش انجام کار 81
- روش تجزیه و تحلیل داده ها 81
- جدول متغیرها 82
فصل چهارم: 83
- یافته های پژوهش 84
- جداول و نمودارها 92
فصل پنجم: 106
- بحث و نتیجه گیری 107
- محدودیت ها و پیشنهادها 112
فصل ششم: منابع و ضمائم 113
- فرم اطلاعاتی 114
- فهرست منابع 115
- چکیده انگلیسی 118
زمینه پژوهش
اختلالات انعقادی ارثی پلاسما بعلت نقص در یک پروتئین انعقادی پدید می آید. دو اختلال وابسته به کروموزوم X یعنی فقدان عوامل VIII و IX مسئول اکثر موارد این اختلالات مادرزادی می باشند. این بیماران در معرض خونریزی شدید و ناتوانی مزمن بوده، نیازمند درمانهای طبی اختصاصی هستند (هاریسون، 2001، ص 239).
هموفیلی اختلال ارثی بصورت کاهش یا فقدان فاکتور VII (یکی از پروتئینهای مسئول تشکیل لخته در پلاسما) می باشد که منجر به هموفیلی A می شود نوع دیگر آن، هموفیلی نوع B است که در اثر کاهش فاکتور IX بوجود می آید (گیلبرت ، 2001، ص 672).
سطح فاکتور انعقادی VIII و IX در حالت نرمال بین 120-50% می باشد. هموفیلی بر اساس سطح پلاسمایی فاکتور انعقادی به سه نوع، هموفیلی شدید (سطح فاکتور کمتر از 1% حد نرمال)، متوسط (5-1%) و خفیف (25-5%) تقسیم می شود (چودهری ، 2000، ص 45).
اگر چه درمان موثر بیماری هموفیلی به دهه اخیر مربوط می شود ولی هموفیلی در جهان کهن نیز شناخته شده بود. قدیمی ترین دست نوشته ها در مورد چگونگی ظهور بیماری هموفیلی مربوط به متن های یهودی در قرن دوم میلادی است. هموفیلی به عنوان بیماری سلطنتی نامیده می شود زیرا اعضای خانواده های اصیل در اروپا به آن مبتلا بودند. در اجداد ملکه ویکتوریا هیچ سابقه ای از هموفیلی نبوده است اما پس از تولد پسرش لئوپلد در سال 1853 که مبتلا به هموفیلی بود معلوم شد که ملکه ویکتوریا ناقل هموفیلی بوده و ایجاد بیماری در او در اثر جهش ژنتیکی بوده است. ژن بیماری توسط دختران ملکه در خاندان سلطنتی روسیه، آلمان و اسپانیا نیر انتقال یافت (اسدی، 1380، ص 27).
طبق برآوردهای کلی از هر ده هزار نوزاد پسر یک نفر مبتلا به هموفیلی است.
حدود سه هزار بیمار هموفیل نوع A و حدود 750 هموفیل نوع B در کشور ما وجود دارد (شریفیان، 1378، ص 29).
فهرست مطالب
عنوان صفحه
زمینه پژوهش ………………………………………………………………………………………. 2
بیان مسئله پژوهش ……………………………………………………………………………….. 10
اهداف پژوهش …………………………………………………………………………………….. 10
الف ) اهداف کلی …………………………………………………………………………………. 10
ب ) اهداف ویژه …………………………………………………………………………………… 10
فرضیه های پژوهش ……………………………………………………………………………… 11
تعریف واژه ها ……………………………………………………………………………………… 11
پیش فرضهای پژوهش ………………………………………………………………………….. 13
محدودیت های پژوهش ………………………………………………………………………… 14
الف ) محدودیت های خارج از اختیار پژوهشگر ……………………………………….. 14
ب ) محدودیت های در اختیار پژوهشگر …………………………………………………. 14
اهمیت پژوهش …………………………………………………………………………………….. 15
منابع فارسی …………………………………………………………………………………………. 17
منابع خارجی ……………………………………………………………………………………….. 19
چارچوب پنداشتی…………………………………………………………………………………. 21
مروری بر مطالعات………………………………………………………………………………… 49
منابع فارسی………………………………………………………………………………………….. 58
منابع خارجی………………………………………………………………………………………… 60
روش پژوهش ………………………………………………………………………………………. 63
نوع پژوهش………………………………………………………………………………………….. 63
جامعه پژوهش………………………………………………………………………………………. 64
نمونه پژوهش……………………………………………………………………………………….. 64
روش نمونه گیری ………………………………………………………………………………… 65
مشخصات واحدهای مورد پژوهش…………………………………………………………… 66
محیط پژوهش………………………………………………………………………………………. 66
روش گردآوری داده ها…………………………………………………………………………… 67
ابزار گردآوری داده ها ……………………………………………………………………………. 67
اعتبار علمی ابزار …………………………………………………………………………………… 68
اعتماد علمی ابزار…………………………………………………………………………………… 68
نحوه استفاده از ابزار……………………………………………………………………………….. 69
نوع و مشخصات داده ها ………………………………………………………………………… 70
نحوه تجزیه و تحلیل داده ها …………………………………………………………………… 70
ملاحظات اخلاقی………………………………………………………………………………….. 72
منابع فارسی…………………………………………………………………………………………….. 73
منابع خارجی………………………………………………………………………………………… 74
نتایج پژوهش………………………………………………………………………………………… 159
بحث و بررسی یافته ها…………………………………………………………………………… 159
نتیجه گیری نهایی………………………………………………………………………………….. 183
کاربرد یافته های پژوهش………………………………………………………………………… 186
پیشنهادات برای پژوهش های بعدی…………………………………………………………. 188
منابع فارسی………………………………………………………………………………………….. 190
منابع خارجی………………………………………………………………………………………… 191
مقدمه
متخصص ژنتیک:
متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG) با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجة دکترای غیرپزشکی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیک یاخته ای (سیتوژنیک ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاورة ژنتیک هم،در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،هیئت جدید اعطای گواهی نامه،به نام هیئت مشاورة ژنتیک آمریکا (ABGC) وظیفة اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیک بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک، با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیکی همکاری دارند.
فهرست مطالب
عنوان صفحه
تاریخچه………………………………………………………………………………………………..
مقدمه……………………………………………………………………………………………………
متخصص ژنتیک…………………………………………………………………………………….
تشخیص پیش از موقع و پیشگیری…………………………………………………………..
درمان……………………………………………………………………………………………………
چند نمونه از درمان های ثمربخش……………………………………………………………
پروژه ژنوم انسانی………………………………………………………………………………….
اساس ژنتیک…………………………………………………………………………………………
ژنتیک و ژنومیک……………………………………………………………………………………
اصول ژنتیک………………………………………………………………………………………….
اسلوب وراثت و نفوذپذیری……………………………………………………………………..
بیماری های کروموزومال…………………………………………………………………………
بیماری در سطح میتوکندریایی………………………………………………………………….
ژنتیک و تغذیه درمانی…………………………………………………………………………….
تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی…………………
تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن…………………….
عنوان صفحه
پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه…………………………………………………
ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی………………………………………………………..
نظام ژنتیک انسانی و پزشکی…………………………………………………………………..
طبقه بندی اختلالات ژنتیکی……………………………………………………………………
نقایص تک ژنی……………………………………………………………………………………..
اختلالات کروموزومی……………………………………………………………………………..
توارث چند عاملی…………………………………………………………………………………..
فصل 1: اساس کروموزومی وراثت…………………………………………………………
اساس کروموزومی وراثت………………………………………………………………………..
کروموزوم های انسانی…………………………………………………………………………….
چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک…………………………………………………………….
میتوزیس……………………………………………………………………………………………….
میوزیس………………………………………………………………………………………………..
گامت سازی و باروری انسان……………………………………………………………………
تخمک سازی…………………………………………………………………………………………
باروری………………………………………………………………………………………………….
رابطه طبی میوزومیتوز……………………………………………………………………………..
عنوان صفحه
فصل 2: ژنوم انسان…………………………………………………………………………………
ساختمان DNA……………………………………………………………………………………..
ساختمان و تشکیلات ژن…………………………………………………………………………
اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی…………………………………………………..
خانواده های ژن……………………………………………………………………………………..
پایه های تظاهر ژنی………………………………………………………………………………..
رونویسی……………………………………………………………………………………………….
ترجمه و رمز ژنتیکی………………………………………………………………………………
روند پس از ترجمه…………………………………………………………………………………
ساختمان کروموزوم های انسان…………………………………………………………………
کروموزوم میتوکندریایی
فصل 3: الگوهای توارثی تک ژنی
ترمینولوژی یا لغت شناسی
اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی
سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای
سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای
هتروژنیتی ژنتیکی
هتروژنیتی لوکوسی
هتروژنیتی آللی
توارث اتوزومال مغلوب
فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل
هم خونی و ازدواج
هم خونی
اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی
اختلالات تحت تأثیر جنسیت
آنالیز جداسازی
الگوهای توارثی اتوزومال غالب
مشخصات توارث اتوزومی غالب
هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب
فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی
توارث وابسته به X
توارث وابسته به X مغلوب
مشخصات توارث وابسته به X مغلوب
موزائیسم
موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی
توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی
فصل 4: اساس ژنتیک سلولی بالینی
معرفی سیتوژنتیک
شناسایی کروموزوم
اختلالات کروموزومی
اختلال در تعداد کروموزومها
تری پلوئید و تتراپلوئید
آناپلوئید
فصل 5: بیماری های ژنتیکی
بیماری آلزایمر
ژنتیک و سرطان
زیست شناسی سرطان
اساس ژنتیکی سرطان
سرطان در خانواده
سرطان و محیط
تراتوژن ها
سرطان ارثی پستان و تخمدان
کانسر فیزیولوژی ارثی کلون
بیماری سیستیک فیبروزیس
بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی
دیابت شیرین وابسته به انسولین
دیابت شیرین غیروابسته به انسولین
سندرم مارفان
سندرم ترنر
ساختمان و عملکرد هموگلوبین
هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها
ناهنجاری های هموگلوبین در انسان
هموگلوبین لپور
انواع دیگر هموگلوبین
کم خونی کولی
کم خونی سلول داسی شکل
گالاکتوزمیا
هیبرفنیل آلانینمی
دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد
هموسیستئین یوریا
سندرم داون
افتادگی دریچه میترال
بیماری ویلسون
صلبیه آبی
سولفوسیتسین یوریا
شکاف سقف دهان
اسپینا بیفیدا
فلج مغزی
اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها
طرح ژنوم محیطی
نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک
کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود
ژنتیک و برنامه های رژیمی
چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند
تفاوت بین بینظمیهای محض ژنتیکی و بینظمیهای چند علتی
تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی
چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن
وزن بدن و ژنتیک